Последние исследования многообещающего нового генетического теста на глаукому – ведущую причину слепоты во всем мире – показали, что он способен выявлять в 15 раз больше людей с высоким риском развития болезни, нежели существующий на данный момент.
Исследование, только что опубликованное в JAMA Ophthalmology, основано на длительном международном сотрудничестве между Университетом Флиндерс и Медицинским исследовательским институтом Бергхофера QIMR, а также другими партнерами по исследованиям по всему миру с целью выявления генетических факторов риска глаукомы. «Ранняя диагностика глаукомы может привести к лечению, сохраняющему зрение, а генетическая информация потенциально может дать нам преимущество в постановке раннего диагноза и принятии более эффективных решений о лечении», – говорит ведущий исследователь, доцент Оуэн Сиггс из Университета Флиндерс в Южной Австралии и Гарвана. Институт медицинских исследований в Сиднее, Новый Южный Уэльс.
Старший автор, профессор Университета Флиндерс Джейми Крейг, говорит, что последнее исследование подчеркивает потенциал теста в скрининге и лечении глаукомы.
«Генетическое тестирование в настоящее время не является рутинной частью диагностики и лечения глаукомы, но этот тест может изменить это. Сейчас у нас есть сильные позиции, чтобы начать тестирование этого в клинических испытаниях», – говорит профессор Крейг, офтальмолог-консультант, который также руководит ведущей в мире программой исследований глаукомы в Университете Флиндерса, финансируемой Австралийским NHMRC.
Последние результаты сравнивали эффективность генетического тестирования 2507 австралийских граждан с глаукомой и 411 337 человек с глаукомой или без нее в Великобритании.
У каждого тридцатого австралийца в конечном итоге разовьется глаукома, многие из которых диагностируются поздно из-за отсутствия симптомов.
После постановки диагноза несколько вариантов лечения могут замедлить или остановить прогрессирование потери зрения при глаукоме.
Новый тест, проводимый на образце крови или слюны, может выявить людей из группы высокого риска до того, как произойдет необратимая потеря зрения.
Члены исследовательской группы также запускают дочернюю компанию для разработки аккредитованного теста для использования в клинических испытаниях, набор которых ожидается в 2022 году.

Исследование, только что опубликованное в JAMA Ophthalmology, основано на длительном международном сотрудничестве между Университетом Флиндерс и Медицинским исследовательским институтом Бергхофера QIMR, а также другими партнерами по исследованиям по всему миру с целью выявления генетических факторов риска глаукомы. «Ранняя диагностика глаукомы может привести к лечению, сохраняющему зрение, а генетическая информация потенциально может дать нам преимущество в постановке раннего диагноза и принятии более эффективных решений о лечении», – говорит ведущий исследователь, доцент Оуэн Сиггс из Университета Флиндерс в Южной Австралии и Гарвана. Институт медицинских исследований в Сиднее, Новый Южный Уэльс.

Старший автор, профессор Университета Флиндерс Джейми Крейг, говорит, что последнее исследование подчеркивает потенциал теста в скрининге и лечении глаукомы.

«Генетическое тестирование в настоящее время не является рутинной частью диагностики и лечения глаукомы, но этот тест может изменить это. Сейчас у нас есть сильные позиции, чтобы начать тестирование этого в клинических испытаниях», – говорит профессор Крейг, офтальмолог-консультант, который также руководит ведущей в мире программой исследований глаукомы в Университете Флиндерса, финансируемой Австралийским NHMRC.

Последние результаты сравнивали эффективность генетического тестирования 2507 австралийских граждан с глаукомой и 411 337 человек с глаукомой или без нее в Великобритании.
У каждого тридцатого австралийца в конечном итоге разовьется глаукома, многие из которых диагностируются поздно из-за отсутствия симптомов.

После постановки диагноза несколько вариантов лечения могут замедлить или остановить прогрессирование потери зрения при глаукоме.
Новый тест, проводимый на образце крови или слюны, может выявить людей из группы высокого риска до того, как произойдет необратимая потеря зрения.

Члены исследовательской группы также запускают дочернюю компанию для разработки аккредитованного теста для использования в клинических испытаниях, набор которых ожидается в 2022 году.
Оуэн М. Сиггс, Сикун Хан, Аюб Кассим, Эммануэль Сузо, Шилпа Курувилла, Генри Н. Маршалл, Шон Маллани, Дэвид А. Макки, Алекс В. Хьюитт, Пуйя Гарахкхани, Стюарт МакГрегор, Джейми Э. Крейг. Связь моногенного и полигенного риска с распространенностью открытоугольной глаукомы. JAMA Ophthalmology, 2021; DOI: 10.1001 / jamaophthalmol.2021.2440

